ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.

آلت تناسلی مخفی شده یک بیماری مادرزادی است که پسر بچه با آن متولد می شود و سبب نگرانی والدین می گردد. در این حالت آلت تناسلی به داخل شکم کشیده شده و در چربی قسمت تحتانی شکم، گم می شود.

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم در زنان بوجود می آید. زنان مبتلا به این سندرم معمولا باردار نمي‌شوند؛ که این امربه علت فقدان عملکرد تخمدان ها می باشد.