close
تبلیغات در اینترنت
اختلالات متابولیک
پیغام مدیر :
با سلام خدمت شما بازديدكننده گرامي ، به وب سایت دکتر عبداله دیدبان٬ فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان ونوجوانان خوش آمدید. لطفا براي هرچه بهتر شدن مطالب اين وب سایت ، ما را از نظرات و پيشنهادات خود آگاه سازيد.
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻓﻨﻴﻞ ﻛﺘﻮﻧﻮري در اﻳﺮان
نوشته شده در شنبه 07 شهريور 1394
بازدید : 732
نویسنده : دکتر عبداله دیدبان

 غربالگری فنیل کتونوری در ایران

 

ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻓﻨﻴﻞ ﻛﺘﻮﻧـﻮري در اﻳـﺮان از ﺳـﺎل   1386 در ﺳـﻪ اﺳـﺘﺎن و   6 داﻧﺸﮕﺎه ﻋﻠﻮم ﭘﺰﺷﻜﻲ ﻛﺸﻮر ﺷﺮوع ﺷﺪ. ﻫﺪف اﺻﻠﻲ ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮي، ﺗﺸـﺨﻴﺺ زودرس اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري و ﺟﻠﻮﮔﻴﺮي از ﻣﺮگ و ﻣﻴﺮ، ﻋﻘﺐ اﻓﺘﺎدﮔﻲ ذﻫﻨﻲ، و ﻋﻮارض ﺣﺎﺻـﻞ از آن ﺑﻮد.


:: موضوعات مرتبط: اختلالات متابولیک ,
:: برچسب‌ها: فنیل کتونوری , غربالگری فنیل کتونوری , PKU , درمان فنیل کتونوری ,



ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ و ﺗﺪاﺑﻴﺮ ﺗﻐﺬﻳﻪ اي آن
نوشته شده در جمعه 23 مرداد 1394
بازدید : 936
نویسنده : دکتر عبداله دیدبان

 

 ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ ﻳﻚ اﺧﺘﻼل ﻧﺎدر اﺗﻮزوم ﻣﻐﻠﻮب اﺳﺖ ﻛﻪ ﺗﻘﺮﻳﺒﺎً ﺷﻴﻮع آن ﻳـﻚ در ﻫﺮ ﭘﻨﺠﺎه ﻫﺰار ﻣﻮاﻟﻴﺪ زﻧﺪه ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ. اﻳﻦ اﺧﺘﻼل ژﻧﺘﻴﻜﻲ ﻏﻴﺮ واﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ ﺟﻨﺲ ﺑﻮده ﻛﻪ ﺑﻪ دﻟﻴﻞ ﻓﻘﺪان و ﻳﺎ ﻧﻘﺺ در ﻋﻤﻠﻜﺮد آﻧﺰﻳﻢ ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز 1 ﻓﺴـﻔﺎت ﻳﻮرﻳـﺪﻳﻞ ﺗﺮاﻧﺴﻔﺮاز اﻳﺠﺎد ﻣﻲ ﺷﻮد.


:: موضوعات مرتبط: اختلالات متابولیک ,
:: برچسب‌ها: ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ , ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز , آﻧﺰﻳﻢ ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز 1 ﻓﺴـﻔﺎت ﻳﻮرﻳـﺪﻳﻞ ﺗﺮاﻧﺴﻔﺮاز , علت گالاکتوزمی , علائم ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ , عوارض ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ , تشخیص ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ , درمان ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ ,



اختلالات متابولیک ارثی (مادرزادی)
نوشته شده در جمعه 07 فروردين 1394
بازدید : 396
نویسنده : دکتر عبداله دیدبان

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵-۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.


:: موضوعات مرتبط: اختلالات متابولیک ,
:: برچسب‌ها: اختلالات متابولیک , علائم بیماری‌های متابولیک ارثی , غربالگری بیماریهای متابولیک , شک به اختلالات متابولیک ,