اضافه وزن در بین کودکان به یک پدیده نگرانکننده در سرتاسر جهان تبدیل شده است. بنابر اعلام سازمان بهداشت جهانی، تعداد کودکان و نوجوانان دچار چاقی مفرط در طی چهار دهه گذشته 10 برابر شده است و متأسفانه این روند ادامه دارد. مشکل اضافه وزن و چاقی کودکان این مسئله را برجسته کرده است که امروزه والدین وقت کافی برای مراقبت از کودکانشان صرف نمیکنند چون این والدین هستند که مسئول عادتهای غذایی فرزندانشان هستند و باید مراقب وضعیت آنها باشند.
غربالگری فنیل کتونوری در ایران
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻓﻨﻴﻞ ﻛﺘﻮﻧـﻮري در اﻳـﺮان از ﺳـﺎل 1386 در ﺳـﻪ اﺳـﺘﺎن و 6 داﻧﺸﮕﺎه ﻋﻠﻮم ﭘﺰﺷﻜﻲ ﻛﺸﻮر ﺷﺮوع ﺷﺪ. ﻫﺪف اﺻﻠﻲ ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮي، ﺗﺸـﺨﻴﺺ زودرس اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري و ﺟﻠﻮﮔﻴﺮي از ﻣﺮگ و ﻣﻴﺮ، ﻋﻘﺐ اﻓﺘﺎدﮔﻲ ذﻫﻨﻲ، و ﻋﻮارض ﺣﺎﺻـﻞ از آن ﺑﻮد.
ﮔﺎﻻﻛﺘﻮزﻣﻲ ﻳﻚ اﺧﺘﻼل ﻧﺎدر اﺗﻮزوم ﻣﻐﻠﻮب اﺳﺖ ﻛﻪ ﺗﻘﺮﻳﺒﺎً ﺷﻴﻮع آن ﻳـﻚ در ﻫﺮ ﭘﻨﺠﺎه ﻫﺰار ﻣﻮاﻟﻴﺪ زﻧﺪه ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ. اﻳﻦ اﺧﺘﻼل ژﻧﺘﻴﻜﻲ ﻏﻴﺮ واﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ ﺟﻨﺲ ﺑﻮده ﻛﻪ ﺑﻪ دﻟﻴﻞ ﻓﻘﺪان و ﻳﺎ ﻧﻘﺺ در ﻋﻤﻠﻜﺮد آﻧﺰﻳﻢ ﮔﺎﻻﻛﺘﻮز 1 ﻓﺴـﻔﺎت ﻳﻮرﻳـﺪﻳﻞ ﺗﺮاﻧﺴﻔﺮاز اﻳﺠﺎد ﻣﻲ ﺷﻮد.
بهدلیل بالا بودن آمار ازدواجهای فامیلی بیماریهای متابولیک ارثی بهعنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته میشوند. ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائیهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تستهای جدید غربالگری در بدو تولد میتوان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و بهموقع این بیماریها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵-۴ واحد کاهش مییابد. اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد.