غربالگری فنیل کتونوری در ایران

ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻓﻨﻴﻞ ﻛﺘﻮﻧـﻮري در اﻳـﺮان از ﺳـﺎل   1386 در ﺳـﻪ اﺳـﺘﺎن و   6 داﻧﺸﮕﺎه ﻋﻠﻮم ﭘﺰﺷﻜﻲ ﻛﺸﻮر ﺷﺮوع ﺷﺪ. ﻫﺪف اﺻﻠﻲ ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮي، ﺗﺸـﺨﻴﺺ زودرس اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري و ﺟﻠﻮﮔﻴﺮي از ﻣﺮگ و ﻣﻴﺮ، ﻋﻘﺐ اﻓﺘﺎدﮔﻲ ذﻫﻨﻲ، و ﻋﻮارض ﺣﺎﺻـﻞ از آن ﺑﻮد.

 از اﻫﺪاف دﻳﮕﺮ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻗﺒﻞ از ﺗﻮﻟﺪ و ﺳﺎﻣﺎن دﻫﻲ وﺿﻌﻴﺖ ﺑﻴﻤﺎران ﻗﺒﻠﻲ و دﻳﺮ ﺗﺸﺨﻴﺺ داده ﺷﺪه ﻧﻴﺰ ﺑﻮد. ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي در اﻳﺮان در روز 3-5 ﺗﻮﻟﺪ ﺑﺎ ﮔـﺮﻓﺘﻦ  ﻟﻜﻪ ﺧﻮن ﺑﺮ ﻛﺎﻏﺬ ﻓﻴﻠﺘﺮ و ﺑﺎ روش ﻛﺎﻟﻮریمترﻳﻚ اﻧﺠﺎم ﻣﻲ ﺷﻮد. در اﻳﻦ زﻣﺎن ﻧﻮزاد ﺑﺎﻳﺪ از ﺗﻐﺬﻳﻪ ﻛﺎﻓﻲ ﺑﺮﺧﻮردار ﺑﻮده زﻳﺮا ﻋﻮاﻣﻠﻲ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﺷﻴﺮ ﻧﺨﻮردن ﻳﺎ ﺳﺮم درﻣـﺎﻧﻲ و دﻳﺎﻟﻴﺰ ﻣﻲ ﺗﻮاﻧﺪ ﺗﺴﺖ ﻛﺎذب ﻣﻨﻔﻲ اﻳﺠﺎد ﻛﻨﺪ. از ﻋﻮاﻣﻞ ﻣﺜﺒﺖ ﻛﺎذب ﺗﺴﺖ ﻣـﻲ ﺗﻮان ﺑﻴﻤﺎرﻳﻬﺎي ﻛﺒﺪي، ﻧﺎرس ﺑﻮدن، ﻓﻨﻴﻞ ﻛﺘﻮﻧﻮري ﻣﺎدر و ﺗﺰرﻳﻖ اﺳﻴﺪﻫﺎي آﻣﻴﻨﻪ را ﻧﺎم ﺑﺮد. در ﺻﻮرﺗﻲ ﻛﻪ ﺳﻄﺢ ﻓﻨﻴـﻞ آﻻﻧـﻴﻦ در ﻏﺮﺑـﺎﻟﮕﺮي ﺑﻴﺸـﺘﺮ از 4 میلیکرم در صد ﺑﺎﺷﺪ ﺑﺎﻳﺪ ﺳﺮﻳﻌﺎً ﻧﻮزاد ﻣﺤﻞ ﻳﺎﺑﻲ ﺷﺪه و ﺟﻮاب ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻪ اﻃـﻼع واﻟـﺪﻳﻦ رﺳـﺎﻧﻴﺪه ﺷﻮد و ﻧﻮزاد ﺟﻬﺖ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻗﻄﻌﻲ ﻓﺮاﺧﻮاﻧﺪه ﺷـﻮد.

درﻣﺎن اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎران ﺷـﺎﻣﻞ رژﻳـﻢ با محدودیت ﻓﻨﻴـﻞ آﻻﻧﻴﻦ ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ ﻛﻪ ﻫﺮ ﭼﻪ ﺳﺮﻳﻌﺘﺮ ﺷﺮوع ﺷﺪه و ﺗﻤﺎم ﻋﻤﺮ ﺑﺎﻳﺪ اداﻣﻪ ﻳﺎﺑﺪ و ﻋـﺪد ﻓﻨﻴﻞ آﻻﻧﻴﻦ ﺗﺤﺖ درﻣﺎن ﻫﺮ ﭼﻪ ﺑﻪ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﻧﺰدﻳﻜﺘـﺮ ﺑﺎﺷـﺪ.   اﻳـﻦ ﺑﻴﻤـﺎران ﺿـﻤﻦ درﻣﺎن ﺑﺎﻳﺪ از ﻧﻈﺮ رﺷﺪ و ﺗﻜﺎﻣﻞ و وﺿﻌﻴﺖ رﻳﺰﻣﻐﺬي ﻫﺎ ﺗﺤﺖ ﻧﻈﺮ ﺑﺎﺷﻨﺪ ﻛﻪ اﻳـﻦ اﻣﺮ ﺑﺎ ﺧﻮﻧﮕﻴﺮي ﻫﺎي ﻣﻜﺮر از ﻧﻈﺮ ﺳﻄﺢ ﻓﻨﻴﻞ آﻻﻧـﻴﻦ، ﻣﺸـﺎوره ﺗﻐﺬﻳـﻪ و ﻣﺮاﺟﻌـﻪ ﻣﻜﺮر ﺑﻪ درﻣﺎﻧﮕﺎﻫﻬﺎي و ﻛﺎر ﺗﻴﻤﻲ آﻧﺪوﻛﺮﻳﻨﻮﻟﻮژﻳﺴﺖ، ﻣﺘﺨﺼـﺺ ﺗﻐﺬﻳـﻪ، ﻣﺘﺨﺼﺺ اﻋﺼﺎب، رواﻧﭙﺰﺷﻚ اﻃﻔﺎل، و ﻣﺘﺨﺼﺺ ژﻧﺘﻴﻚ ﺗﺤﻘﻖ ﻣﻲ ﻳﺎﺑـﺪ.

ﻳﻜـﻲ ازﻋﻮاﻣﻞ ﻣﻬﻢ در ﻛﻨﺘﺮل ﺑﻴﻤﺎري ﺣﻤﺎﻳـﺖ اﻳـﻦ ﺑﻴﻤـﺎران از ﺳـﻮي وزارت ﺑﻬﺪاﺷـﺖ و اداره ژﻧﺘﻴﻚ ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ.

 ﺳﻄﻮح ﻓﻨﻴﻞ آﻻﻧـﻴﻦ ﻗﺎﺑـﻞ ﻗﺒـﻮل در طی درمان PKU  در اﻳﺮان   6-2 میلیگرم در صد تا 12 ﺳﺎﻟﮕﻲ و ﭘﺲ از آن  10-2 میلیگرم در صد می ﺑﺎﺷـﺪ.در ﺣـﻴﻦ درﻣﺎن ﺳﻄﺢ ﻓﻨﻴﻞ آﻻﻧﻴﻦ ﻧﺒﺎﻳﺪ ﻛﻤﺘﺮ از 2 میلیگرم در صد باﺷﺪ زﻳـﺮا  ﻓﻨﻴـﻞ آﻻﻧـﻴﻦ ﻳـﻚ اﺳﻴﺪ آﻣﻴﻨﻪ ﺿﺮوري ﺑﻮده و ﻓﻘﺪان آن ﺑﺎﻋﺚ زﺧﻤﻬﺎي ﺷﺪﻳﺪ ﭘﻮﺳﺘﻲ، اﺳﻬﺎل ﻣﻘـﺎوم وﻣﺸﻜﻼت ﻣﻐﺰي ﻣﻲ ﮔﺮدد. در ارزﻳﺎﺑﻲ ﺳﻴﺴﺘﻢ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮيPKU  ﻣﺸﺨﺺ ﺷﺪ ﻛﻪ ﭘﺲ از اﻳﺮﻟﻨﺪ و ﺗﺮﻛﻴـﻪ، اﻳـﺮان ﺳـﻮﻣﻴﻦ ﻛﺸﻮر از ﻧﻈﺮ ﺷﻴﻮع اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﻣﻲ ﺑﺎﺷﺪ.